歷史性的勝利！科學家鄧瑞麗花20年才找到治療鐮刀型貧血的關鍵：希望女性獲獎不再是特例

患有β-地中海貧血的人可能會終生貧血，並需定期輸血；而患有鐮刀型貧血的人，因紅血球異常，通常呈現鐮刀狀，可能會發生血管阻塞，導致劇烈的疼痛發作，稱為鐮刀型貧血危機，還可能出現貧血和影響主要器官的並發症，偶爾甚至致命。這些血液病影響全球超過2000萬人：世界上有5%的人口攜帶血紅蛋白異常的基因，每年有30萬名嬰兒出生時即患有重度鐮刀型貧血。

鄧瑞麗指出，對於那些體內胎兒血紅蛋白水平較高的β-地中海貧血和鐮刀型貧血患者，與那些胎兒血紅蛋白水平較低的患者相比，病情較輕，這一點已經被認識了很多年。但一直未解答的問題是，為什麼會出現前者。

鄧瑞麗看到了通過改變患者胎兒血紅蛋白水平來治療這些疾病的潛力。

1982年，她加入牛津大學Weatherall分子醫學研究所（WIMM），擔任初級臨床研究員，並在著名血液學家大衛·韋瑟爾（Sir David Weatherall）的指導下進行研究。她開始識別患有較輕型β-地中海貧血的患者，並收集這些患者及其家屬的血樣，目的是找出與這些血液疾病不同嚴重程度相關的基因。

她和她的團隊花了二十年的時間，終於在2007年取得突破，發現了BCL11A基因，這是一種主要抑制胎兒血紅蛋白生成的基因。

2000年代末，全球首個基因編輯技術CRISPR問世，這使得其他科學家能夠在患者提取的幹細胞中編輯這一特定基因，從而對抗β-地中海貧血和鐮刀型貧血。

然而，這種療法並不容易獲得。2024年5月，12歲的肯德里克·克羅默（Kendric Cromer）成為全球首位接受這一療程的鐮刀型貧血患者，該治療過程持續數月，在華盛頓DC的美國兒童國家醫院進行。這一治療費用高達310萬美元（約合港幣2400萬），成為全球最昂貴的醫療治療之一。商業公司Bluebird每年僅提供給85至105名患者。「並非所有醫院都擁有足夠的資源或先進的實驗室來處理這些幹細胞。」鄧瑞麗說道。

她目前正在開發能夠「讓來自世界各地和各個社會層面的患者都能獲得的鐮刀型貧血藥物」。這款口服藥物需每天服用，幫助減緩紅血球變形過程，減少紅血球破壞並緩解鐮刀型貧血的某些症狀。「患者可以與疾病共存，而無需接受基因療法。」截至2024年12月，該藥物已在全球近100個臨床試驗中心進行測試。如果順利通過，鄧瑞麗預計這款藥物將在兩到三年內上市。

鄧瑞麗的研究仍在繼續。她表示：「我一直很高興能夠探索新的藥物和替代治療方法。」她已經開始構思開發一些工具，幫助預測鐮刀型貧血患者病情的嚴重程度，這將幫助醫生早期確定最適合的治療方案。

回顧過去，她將自己在職業生涯中取得的非凡發現和堅持不懈的毅力，視為自己母親的教誨。

鄧瑞麗出生在馬來亞（現在是馬來西亞）的小鎮關丹，來自一個經濟條件有限的家庭，當時無法負擔送她上大學。「我母親單獨撫養了九個孩子（包括我）。雖然她沒完成學業，但她非常重視教育。」鄧瑞麗說，「正是因為她，我一直相信努力工作。」

在學校，鄧瑞麗對生物學和生物化學感興趣，並獲得獎學金前往吉隆坡的馬來亞大學學習醫學，「我家裡只有我一個人拿到了大學學位。」

1970年代，看到馬來西亞缺乏先進的醫療技術和基礎設施，她移居英國繼續深造，並先後擔任了WIMM的高級科學家和倫敦國王學院分子血液學教授，還是國王學院醫院紅細胞中心的臨床主任和醫生。2015年，她移居華盛頓DC，加入剛開設的專門研究鐮刀型貧血的國家衛生研究院（NIH）。

每一步的成就都讓她的家人和國家感到驕傲。「我很高興能代表我的民族和性別，但應該有更多像我這樣的人。」她說，「歷史上，女性必須在教育和職業道路上付出更多努力。我們是家庭的主要照顧者；我們需要兼顧各方面才能成功；我們擅長多任務處理。我對我的員工，尤其是女性員工的工作時間安排非常靈活，因為我知道她們會彌補不在工作崗位上的時間。」

鄧瑞麗希望她的工作不僅能促進醫療保健領域的進步，也能為女性在科學界的領導地位樹立榜樣。「我不希望因為是女性而被任命為高層職位。我希望根據我的技能和能力來任命。我也不希望提供某個職位僅僅是為了填補少數族裔或性別配額。」她說道。

「我希望我們能達到一個多樣性成為常態的狀態。沒必要再說『哇，在那麼多男性科學家中竟然有女性。』我們應該繼續支持更多女性和其他少數群體，讓這成為常態，而不是例外。」

Front & Female Changemakers慶祝每一位鼓舞人心女性的非凡旅程，她們是顛覆各領域的領導者，讓我們透過她們的生活，見證她們的勇氣、遠見以及對改變和進步的不懈追求。從社會企業家、產業領導者、教育家、藝術家、活動家和科學家，Front & Female 的改變者體現了突破現狀的能力，成為實踐與改變世界的力量。